Sindromul Isaacs

Pentru prima data de cand profesez, am un pacient cu sindrom Isaacs (Isaacs-Mertens) cod ICD10 G71.1
E vorba de o boala de neuron motor mediata autoimun, foarte rara. Pana acum au fost descrise in jur de 200 cazuri. Majoritatea medicilor nu numai ca nu se intalnesc niciodata cu asa ceva in viata lor, dar nici nu stiu ca exista.
Pacientul meu a fost diagnosticat acum doi ani, simptomele principale fiind dureri de spate, crampe si fasciculatii musculare, slabiciune musculara.
Diagnosticul prezumtiv a fost pus pe baza EMG la Spitalul Teritorial din Rovaniemi si confirmat la Spitalul Universitar din Oulu.
A fost tratat gabapentina, fenitoina, carbamazepina, relaxante musculare, fara rezultate incurajatoare. Din cauza efectelor secundare a renuntat la respectiva medicatie si de un an lua doar Tramadol depot 100 mgx2, cu rezultate mediocre.
Acum 3 saptamani l-am pus pe Lyrica (pregabalina) la inceput 75 mg x2, apoi dublat la 150 mg x2, in paralel cu reducerea treptata a Tramadolului.
Rezultatele au fost spectaculoase, simptomatologia s-a remis in proportie de 90%, nu mai are deloc dureri sau crampe, mai persista oarece spasticitate musculara.
Are control peste o luna la Spitalul Universitar Oulu, ar vrea sa-l contramandeze. I-am zis sa stea deocamdata sa vedem cum merge pana atunci
Am citit si protocoalele europene, si cele americane referitoare la tratamentul acestei afectiuni, se pare ca americanii insista mai mult pe medicatie antiepileptica (cum e si pregabalina) decat europenii.
Sfat pt mai tinerii mei colegi medici aflati la inceput de drum: cititi, cititi, cititi, nu va rezumati doar la ce ati invatat in timpul facultatii si rezidentiatului

Ma bucura mult sa aud asta. Chiar daca nu sunt medic, cred ca e o descoperire pe care o faci doar odata-n viata. Care sunt pasii pe mai departe?

Mergem pe linia actuala, cu pregabalina, si daca totul e bine vom incerca sa injumatatim doza. Daca va merge iarasi mai rau, voi incerca cu medicatia recomandata de protocoale (inhibitori de colinesteraza, prednisolon etc). Evident, daca situatia o va cere, trimitere la spitalul universitar.

io aș anunța (despre tratament) și pe cei de la Oulu, atât timp cât și ei au confirmat boala!
o colaborare cu cei de acolo ar fi benefică pt toți, mai ales pt pacient.

bravo!

Edited by gushpi, 16 November 2022 - 13:29.

Karhu, on 16 noiembrie 2022 - 13:02, said:

Și bănuiesc că ai de gând să discuți și cu comunitatea medicală internațională. Nu știu ce de, dar mie îmi cam miroase a descoperire științifică.

miki07, on 16 noiembrie 2022 - 13:57, said:

Nu, pregabalina e recomandata de mai demult protocoalele medicale, insa in Europa se merge mai mult pe inhibitori de colinesteraza, prednisolon, opioizi slabi, relaxanti musculari.
Depinde si de pacient, la al meu s-a intamplat sa mearga perfect Lyrica (pregabalina).
Alti pacienti cu sindr. Isaacs nu am mai avut si foarte probabil nici nu voi mai avea vreodata. De asta am si deschis topicul, e mega-raritate.

Ma bucur pentru tine, cred ca e o mare satisfacție și realizare, atât pe plan personal cât și profesional.
Ar trebui sa publici un articol în literatura de specialitate, studiu de caz sau cum vrei să-l intitulezi.

corinadaniela, on 16 noiembrie 2022 - 14:45, said:

In Ro cred ca s-ar gasi unii sa faca chiar doctorat pe o chestie din asta
Dar cinstit vorbind, nu e nicio noutate in abordarea pacientului, conform standardelor occidentale nu se califica pt vreo lucrare stiintifica.

Respect, man.

Da Doamne sa intalnesti numai cazuri rezolvabile......

Karhu, on 16 noiembrie 2022 - 14:51, said:

Macar un comunicat, fiind o raritate?
Nu de alta.... visez asa cu ochii deschisi, cu un ranjet amarui-malitios.... cum o sa se scarpine astia in scafarlie... ca ce nume aasta, nu pare de al nostru? sa se vada ca nu suntem pe afara doar cersetori, spargatori sau capsunari....

Edited by viotl, 16 November 2022 - 14:58.

viotl, on 16 noiembrie 2022 - 14:53, said:

Da, asta ar fi mers daca eram eu cel care l-am diagnosticat, cam asa se procedeaza.
Dar l-au diagnosticat medicii neurologi de la Spitalul Teritorial Rovaniemi iar tratamentul cu pregabalina e deja amintit de mai multa vreme in studii.

Aici in Fi bolile rare sunt relativ destul de raspandite, probabil consangvinizarea are un rol important.
Pana nu m-am mutat aici habar n-aveam de exemplu nici de sindromul Cohen, de sindromul Salla etc etc (n-am invatat despre asa ceva),
In Ro probabil doar unii profesori universitari, interesati de boli rare, stiu de ele...

Karhu, on 16 noiembrie 2022 - 14:41, said:

Felicitări! Clar case-report si urmărire pe termen lung. Cu reducerea la jumatate a dozei de pregabalin, așa e protocolul terapeutic? Și asta mi se pare de raportat, dacă pacientul recade la reducerea dozei. Adică informația referitoare la doza în ceea ce privește tratamentul de întreținere se poate dovedi utila clinicienilor.

valipmatei, on 16 noiembrie 2022 - 15:16, said:

Da, asa o sa fac, o sa le comunic celor de la Oulu cum merge.
Pregabalina se recomanda de regula la minimum therapeutically effective dose, nu stiu cum o fi la sindromul Isaacs, nefiind cazuri suficiente in literatura.

Karhu, on 16 noiembrie 2022 - 16:14, said:

Nu la Oulu, case report intr-o revista cu impact factor.
Pregabalina se recomanda de regula la minimum therapeutically effective dose, nu stiu cum o fi la sindromul Isaacs, nefiind cazuri suficiente in literatura. Exact, de asta e important sa vedeți cum merge în caz ca va decideți sa reduceți doza și sa comunica doza.

de vreo saptamana (soon, aproape doua ) ma confrunt si eu cu ceva ce le numesc " CNS disturbances " pentru ca ma trezesc brusc cu niste dureri de cap si spasme musculare / rigiditate musculara ce ma face sa stau doar in casa la pat , din cauza asta am si niste dureri de spate de imi vine sa mor ... nu e placut si nici nu stiu ce mi-a declansat simptomele astea ,

tot ce stiu e ca luasem cateva saptamani Seroquel si Mirtazapina in incercarea de a combate anxietatea , iar acum nici nu stiu ce pot face sa imi potolesc sistemul nervos si miscarile involuntare , nici carbamazepina nu prea ma ajuta (luasem cand aveam benzo withdrawal) , am renuntat la astea doua tocmai fiindca aparuse spasmele , si m-am trezit cu ele in continuare chiar si dupa intreruperea tratamentului....

Karhu, on 16 noiembrie 2022 - 16:14, said:

ai cumva idee de simtomele astea ce.pot fi...inainte doar cand ma.bagam.in apa(baraj).. pateam seara sa am ca un fel.de migrena asa gen vedeam.stele.verzi si etc durere de cap.mare dupa imi reveneam.si numai aveam nimic.. stiu ca in zilele alea inainte sa patesc chestia asta apasam intr un loc pe nas si ma durea asa in cap sa.zic . am.avut starile ameteala.etc eram.pur si simplu praf agitat etc etc.. si acm uneori.mai sunt si ma.simt.ciudat.parca numai.sunt eu ala.de.eram.e.ireal.. efectiv numai.am.acea.gandire fata de.lucruri cum o aveam . am fost la neurolog tot ok analize absolut tot.ok din cate mi.au zis...am ceva din 2016 da de atunci n am.mai avut nimic am.un.fe de...Leziune sechelară posttraumatică cortical occipital stg., retractilă pe ventriculul lateral stg.  sa numai zic ca ma simt.mereu obosit si ciudat nici macar nu pot sa dorm.dorm si ma.trezesc din ora in ora si ma gandesc la tot felul de chesti automat. si nu pot sa dorm is agitat asa nush cum sa explic.. si nu s singuru multi au simtome exact ca ale mele tot de la o ameteala..  si mai am ceva simtome ciudate .... daca ai idee efectiv is coplesit

pregabalina trateaza efectul sau trateaza cauza?

carolinaherera, on 16 noiembrie 2022 - 19:22, said:

Se leaga de o subunitate a canalelor de calciu voltaj dependente (VDCC) inhiband hiperexcitabilitatea joncţiunii nervoase.
Intervine deci in lanţul patogenetic.

Maii baieti,domnul doctor a vrut sa ne informeze de raritatea cazului cu care s-a intalnit,nicidecum ca a inventat/inovat ceva in acest caz.

Edited by florinellll, 03 June 2023 - 07:51.