Boala Wilson

Din cate stiu, este o boala genetica, organismul nu reuseste sa elimine cuprul si acesta se acumuleaza in tesuturi si organe.

Diagnostic. Boala Wilson reprezintă o provocare pentru clinician datorită heterogenicitaţii clinice şi a criteriilor de diagnostic imperfecte. Diagnosticul pozitiv se bazează pe testele de laborator ce indică afectarea metabolismului hepatic al cuprului în prezenţa suspiciunii clinice de boală. Orice pacient tânăr ce prezintă creşterea inexplicabilă a transaminazelor, boală hepatică progresivă şi/sau simptome neuropsihiatrice trebuie evaluat pentru boala Wilson. Scăderea nivelului seric al ceruloplasminei se întâlneşte la 75% dintre pacienţii cu afectare hepatică. Cu toate acestea, niveluri scăzute pot fi întâlnite şi în alte situaţii clinice (aceruloplasminemie, malnutriţie severă, sindrom nefrotic, hepatopatii severe de alte etiologii, purtători heterozigoţi), în timp ce în formele severe de hepatită Wilsoniană ceruloplasmina poate fi normală.
Cupremia poate fi normală în hepatita fulminantă, prin eliberarea masivă din hepatocitele necrotice. Creşterea izolată a cuprului urinar nu este diagnostică, în schimb cupruria poate fi utilizată ca metodă de monitorizare a eficienţei tratamentului chelator.
Identificarea genei de susceptibilitate(ATP7b) nu a rezolvat pe deplin problema diagnosticului în boala Wilson din cauza heterogenicitaţii alelice şi diponibilităţii limitate a testelor moleculare.1 Demonstrarea incapacităţii de încorporare a cuprului radioactiv în ceruloplasmină este un test esenţial în stabilirea diagnosticului bolii Wilson3, dar de asemenea cu accesibilitate limitată.

În practică, dozarea cantitativă a cuprului pe fragmentul de ţesut hepatic prelevat reprezintă „standardul de aur” pentru diagnosticul pozitiv al bolii Wilson, chiar în stadii presimptomatice, fiind de peste 250µg/g ţesut hepatic uscat. Rezultate fals pozitive se pot întâlni în afecţiuni cronice hepatice colestatice, dar rareori sunt atinse valorile întâlnite în boala Wilson.1

Tremuratul poate sa fie si de la prea mult alcool. Alcoolicilor le tremura mana mai ales dupa o runda de 3-4 zile de baut in continuu.
La ce topicuri deschizi eu l-as acuza mai degraba pe domnul Alcool nu pe domnii Parkinson sau Wilson.

Hmmm, pai vezi ca de la alcool ti se trage tremuratul?