Trisomia 21

Buna seara,
Avem si noi o dilema legata de dublu test in sensul ca Trisomia 21 a iesit cu rist de 1/40. Varsta mamei 30 ani , 85 kg la 1,80 inaltime iar nasucul cica nu prea s-a vazut bine la ecografie. Ni s-a recomandat amniocenteza. Intrebarea mea este daca a mai avut cineva un risc asemanator iar dupa amniocenteza totul a iesit bine inclusiv copilul dupa nastere.
Multumesc anticipat

Du-te la un second oppinion.

Pai o a doua ar presupune interpretarea primelor analize pentru ca deja sunt in saptamana 14 si dublu test nu se mai face, cica.

Tot o statistica ar fi, indiferent ce ar zice cineva pe forum, cel mai bine faceti amnio. Aveti grija daca mama are cumva rh  negativ sa faca vaccinul anti-d in caz ca alegeti amnio.
Acum ca m-am gandit, stiu pe cineva cu happy end, dar pentru trisomie 18. Mama 35 de ani,  nu cred ca are importanta greutatea, varsta parintilor(a ambilor) e mai importanta.

Soția a avut sarcina  suspecta de trisomia 21,dar după aminocenteza totul a fost ok

Edited by amitaf, 18 December 2020 - 22:32.

Exista si varianta unui test non-invaziv cum este Panorama.
Este mai scump dar se face pe baza unei probe de sange si are risc mai mic decat amniocenteza.

Edited by gigelvasile, 18 December 2020 - 23:13.

Pentru o boala rara, trebuie un test precis. Eu am avut tot asa, cica suspiciune de trisomia 18, o boala cu incidenta rara, sub 1:10000.
Daca un test ar avea 99% precizie(ma indoiesc ca ecografia are atat de mult), asta inseamna ca din 10000 de gravide, gaseste 100 suspecte, dar din care doar una e reala. Bayesian Trap, o chestie statistica ce merita s-o cunosti, ti-ar putea da o oarecare liniste. Eu stiam despre chestia asta si am pus intrebari explicite medicului si omul n-a stiut sa ma lamureasca. Fata mea are 11 ani acum, n-are nicio trisomie, nimic, Trisomia 18 e mult mai grava decat Down. Riscul evaluat de catre doctor la mine a fost de 1/3, deci foarte mare.

Deci...
Eu de aia ti-am zis de un second oppinion, total independent de testul asta. Eventual daca se poate(nu stiu) si prin alte metode.
Ar insemna mult.
Cel mai probabil suspiciunile nu se vor concretiza. E drept ca nu cunosc nici incidenta sindromului Down, nici precizia cu care isi etaleaza doctorii suspiciunile.
Cunosc multi oameni suspicionati ba de una, ba de alta si la niciunul nu s-a concretizat in vrun fel.
Dar..
Tototada, daca fatul chiar are trisomia 21, el va aparea ca fiind suspect, foarte probabil.

Chiar asa de bine se vede nasul la ecografie? Nu stiu, doar ma intreb. Eu as face second oppinion, fie si o simpla ecografie, fie si o simpla discutie cu un medic mai renumit sau mai de calibru.

Edited by maccip, 18 December 2020 - 23:23.

Ți-am răspuns pe PM. Dublul test, triplul test sunt teste statistice pe baza unei formule de calcul. Nu trebuie să intrați în panică. Pasul următor recomandat de medici este amniocenteza sau un test de tip NIPT, ca să confirme sau nu suspiciunea. Amniocenteza prezintă un mic risc pentru făt pentru că e invazivă iar testele NIPT nu prezintă vreun risc pentru că se ia doar o probă de sânge de la mamă din care se separă ADN-ul fetal, de aia e și mai scump decât amniocenteza.

Doar că dacă la nipt iese tot risc marit urmează tot amniocenteza. Dar da, dacă aveți banii merge întâi un NIPT pentru ca e non invaziv și mult mai concludent decât dublul test. Doar ca trebuie să va mișcați, sarcina e deja destul de avansată.

Revin cu o veste buna: pana la urma am facut direct amnio si rezultatul este 46XY deci normal. Operatiunea nu a fost dureroasa , a durat doar cateva minute (mai mult dureaza asteptarea si vanzoleala doctorilor) . Cu toate astea  vreau sa i incurajez pe toti parintii care primesc rezultate nasoale la dublu test sa nu se panicheze si sa nu mai creada chiar tot ce spun doctorii care de multe ori in loc sa fie langa viitoarele mame aleg sa dea un verdict sec pe baza unui soft vechi din 2002 si ale unor statistici vagi. Multa sanatate va doresc tuturor si copii fericiti si voiosi. Bafta

O intrebare pentru mamici sau viitoare mamici care au facut dublu test si au varsta 34+ : asa e ca la majoritatea rezultatul a fost de risc crescut din cauza factorului varsta?

  Am facut si eu acest test recent, varsta 35 ani, medicul ginecolog mi-a zis ca nu e nevoie sa-l fac (oare de ce, stia poate ca oricum iese crescut din cauza varstei sau rezultatele la testul asta in general nu sunt foarte relevante, habar n-am). Rezultatul a fost: scor risc Sindrom Down soft Prisca 1/157 - crescut. La ecografie insa totul arata ok, os nazal prezent.
  Concluzia celor de la laborator a fost sa fac un test non invaziv Ninalia, test de care nu am auzit niciodata.
   Nu stiu ce sa fac, e stresant sa stai cu grija asta toata sarcina. 🙄

UncertainId, on 24 noiembrie 2021 - 09:25, said:

Nu neaparat, nu cred ca e legat doar de varsta. Eu l-am facut la 39+ (am nascut la 40 si 2 luni ) iar riscul la T21 a fost 1:1787, riscul de T18 fiind < 1:10.000. Dr mi-a zis ca nu e nevoie de amnio si asa a si fost, fetita e OK.

UncertainId, on 24 noiembrie 2021 - 09:25, said:

Testele astea invazive nu sunt nici ele foarte concludente si sunt si mai scumpe decat Amniocenteza(in jur de 1500 ron) care iti zice sigur ce este si daca este ceva. La noi afost 1/40 risc cica si copilul e super ok. Eu zic sa nu va faceti griji( stiu ca e greu in astfel de cazuri) dar majoritatea sunt false. Bafta si multa sanatate.

Buna. Vreau sa va Multumesc pentru postările voastre, postări care m-au ajutat sa trec peste o perioada f stresanta din viața mea. In speranța ca poate ajut alte persoane in situația mea, va spun pe scurt experiența mea. Am 36 de ani, am fumat puțin dar constant (3-4 țigări/ zi 15 ani), am pierdut o sarcina in primăvara și acuma 3 săptămâni am primit rezultatul de risc crescut pentru T21 (sindromul down) 1/120. Menționez ca am un puiuț de 4 ani). Eram in concediu când am primit acest rezultat. A fost oribil. Prin urmare după ce m-am documentat și m-am consultat cu medicul meu a făcut doua teste non-invazive (veracity și veragene). Am ales sa fac doua pentru ca oricare ar fi fost rezultatul, as fi avut nevoie de confirmare. (Deși Ambele teste se trimit la același laborator in Germania și sunt analizate de aceleași persoane, diferența de preț dintre ele este de 500 lei, la oferta. Unul costa 1400 lei iar celălalt 1900 lei la oferta). După 12 zile calendaristice au venit rezultatele, risc scăzut la toate anomaliile analizate. O sa avem o fetița perfect sănătoasă. Ca și concluzie nu sunt in măsura sa dau sfaturi dar sunt recunoscătoare ca avem acces la tehnologie. Alegem singure ce facem cu ea și dacă ne ajuta. Va Multumesc încă odată și va doresc multă sănătate pentru mămici tătici ai pitici! 🤗